Tırnak, Diz Kapağı, Dirsek Sendromu

Tırnak, Diz Kapağı, Dirsek SendromuTırnak, Patella, Dirsek Sendromu; Nail-patella-elbow sendromu; TPDS

Doğumla birlikte görülmektedir. Otozomal dominant geçiş göstermektedir. LMX1B geninde mutasyon bildirilmiştir.

El tırnaklarında simetrik tutulum gösteren (98% oranında görülmektedir.) tırnak yokluğu-anonychia, tırnak gelişim geriliği-hyponychia, kaşık tırnak-koilonychia, kolay tırnak kırılmaları-onychorrhexis görülmektedir. Tırnak tutulumu başparmak tarafından daha fazladır.

Tırnakta özellikle lunulanın V şeklinde olması tipiktir.

El içi ve ayak tabanında aşırı terleme bulunmaktadır.

Dirsek eklemini oluşturan humerus ve radius kemiklerinin gelişimsel geriliği – hipoplazisi (90% oranında görülmektedir.) Diz ekleminde patella yokluğu ve kalıcı diz çıkıkları (% 90 oranında görülmektedir.) İki taraflı kalça kemiğinde iliac kemiksi boynuz-iliac horns (30% oranında görülmektedir.)

Böbrek kliniği olarak; böbrek displazisi( % 40 oranında görülmektedir.) Üreranın doğuştan 2 olması ( % 25 oranında görülmektedir.), gelomerulonefrit, böbrek yetmezliği

Göz kliniği olarak; 2 gözde irisin yani göz renginin farklı olması , kormeznın küçük olması ve göz tansiyonu-glakom görülmektedir.


Sorunuzu Gönderin
dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor
Adres: Bulgurlu Mahallesi Libadiye Caddesi No:15 Daire:9 Üsküdar/İstanbul
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.
© 2017 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency