Psödoksantoma Elastikum

Psödoksantoma ElastikumPKE, 1/100 000 doğumda bir sıklıkta görülen, özellikle deri, göz ve kal-damar sistem tutulumu ile karakterli bağ dokusu hastalığıdır. Genellikle otozomal ressesif geçiş (%90) saptanmakla birlikte, otozomal dominant ve sporadik olgular da görülebilir.PKE geni kromozom 16p13.1 lokalizasyonunda ABCC6 (MRP6) transmembran transporter proteinini kodlayan gendeki mutasyonun PKE’a neden olabileceği bildirilmiştir.Her ırkta görülebilir, kadın-erkek oranı 2:1 olarak bildirilmiştir.

Bu hastalıklta asıl problem dokularda kalsifiye olmaya meyilli anormal elastik fibrillerin varlığıdır. Bu nedenle deri lezyonları, ileri derecede görme kaybı, sindirim sistemde ciddi kanamalar ve ayaklarda aralıklı kladikasyo(ağrı kaynaklı yürüme güçlüğü) şikayetleri gelişmektedir.

Göz dibinin incelenmesinde ‘Angioid streakler’ görülmektedir. Bunlar göz dibinde optik diski çevreleyen ve retinal damarlar altında uzanan gri kırmızı- kestane renkli çizgisel şeklinde izlenir. Retina pigment epiteli ile koroid fleksus arasında uzanan Bruch’s membranının, elastinden zengin dış tabakasının yırtılmaları ve kalsifikasyonu neticesinde oluşur. Angioid streak’ler PKE yanı sıra Paget hastalığında (osteitis deformans), Marfan sendromunda, Ehlers-Danlos sendromunda ve hemolitik anemilerde de görülebilir. Ayrıca, PKE’da daha az sıklıkta izlenebilecek diğer göz lezyonları olan ‘kuyruklu yıldız benzeri’ lezyonlar, arka kutupta portakal kabuğu manzarası (leopard spotting), druzen, makülanın retiküler pigmenter distrofisi ve fokal atrofik pigmente epiteldir.

PKE olgularında deri lezyonları sıktır ve ortalama 20-25 yaşları arasında, hastalığın erken döneminde görülür. Deri, genel olarak gevşek ve kırışık bir görünümdedir. Lezyonlar, sıklıkla dirsek ön kısmı, diz arkası, kasık, göbek çevresi ve boyunda görülmektedir ve birkaç milimetre çapında sarımsı papüller şeklinde izlenir. Daha az sıklıkla ise yüz, dudak, ağız içi, yumuşak damak ve burun mukozası tutulabilir. Ayrıca literatürde, PKE ve kalsinozis kutisin birlikte görüldüğü bir vaka bildirilmiştir.


Sorunuzu Gönderin
dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor
Adres: Bulgurlu Mahallesi Libadiye Caddesi No:15 Daire:9 Üsküdar/İstanbul
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.
© 2017 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency