Piabaldizm

Embriyonal gelişim sırasında nöral crest ve tüpte bulunan melanoblast kök hücreleri iç kulak, deri, göz ve merkezi sinir sistemine göç etmekte burada melanositlere dönüşerek fonksiyonel hale gelmektedir. Piabaldizim melanositlerin bu göçünde yaşanan problem sonucu ortaya çıkmaktadır.

Piebaldizm deri ve saçta doğumsal olarak melanositlerin yokluğu ile karakterize nadir görülen otozomal dominant geçişli bir genodermatozdur. Doğumsal olarak daha çok vücudun orta hattında simetrik yerleşimli baş, gövde, kol ve bacaklarda  vitiligoya benzer depigmente makül ve saçta beyaz perçem gözlenmektedir.

Saçta beyaz perçem üçgen şeklindedir ve hastaların %80-90′ında görülüp, piebaldizmin en iyi bilinen bulgusudur. Sıklıkla saçta ön orta kısımda yerleşmektedir. Bu perçem çevresinde açık deri rengi görülebilmektedir. Nadiren kaş ve kirpiklerdede yerleşebilmektedir.

Piabaldizm embriyonal gelişim sırasında deri ve saçlara melanblastların göçünü sağlayan transmembran tirozin kinazı kodlayan c-kit protoonkogenlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır. Bu mutasyon kromozom 4q12 da olmaktadır. Piebaldizmin genetik varyasyonları bulunmaktadır. Bunlar c-kit gen mutasyonun yerine bağlıdır.

Klinik görüntü vitiligoya çok benzemekle birlikte yaşın ilerlemesi ile keskin sınırlı beyaz lekelerin çevresi ile içerisinde daha pigmente alanların gelişmesi tipik özellikleridir. El ve ayak sırtlarında, ağız ile göz çevresinde deri lezyonları görülmez. Piebaldizm doğumda vardır ve sonrasında yenileri çıkmaz. Bu özelliği ile vitiligodan klinik olarak ayırt edilebilmektedir.

Piebaldizmde deri lezyonlarına nadir olarak sağırlık eşlik edebilir.

Piebaldizm bazı önemli sendromlar ile birlikte olabilmektedir. Piabaldizmli Waardenburg sendromu ve Woolf sendromu açısından uyarıcı olmalıdır. Hastalar mutlaka görme ve duyma muayeneleri ile değerlendirilmelidirler. Piebaldizm ayrıca ZiprkowskiMargolis sendromundan da ayırt edilmelidir.



Piabaldizm
Waardenburg Sendromu
  • Piabaldizm
  • Waardenburg Sendromu
  • Piabaldizm

  • Doğumsal olarak daha çok vücudun orta hattında simetrik yerleşimli baş, gövde, kol ve bacaklarda vitiligoya benzer depigmente makül ve saçta beyaz perçem gözlenmektedir.
  • Saçta beyaz perçem üçgen şeklindedir ve hastaların %80-90′ında görülüp, piebaldizmin en iyi bilinen bulgusudur. Sıklıkla saçta ön orta kısımda yerleşmektedir. Bu perçem çevresinde açık deri rengi görülebilmektedir. Nadiren kaş ve kirpiklerdede yerleşebilmektedir.
  • Piabaldizm embriyonal gelişim sırasında deri ve saçlara melanblastların göçünü sağlayan transmembran tirozin kinazı kodlayan c-kit protoonkogenlerin mutasyonu sonucu ortaya çıkmaktadır.
  • Klinik görüntü vitiligoya çok benzemekle birlikte yaşın ilerlemesi ile keskin sınırlı beyaz lekelerin çevresi ile içerisinde daha pigmente alanların gelişmesi tipik özellikleridir.
  • Waardenburg Sendromu

    Waardenburg sendromu-WS deride ve gözde iriste pigment bozukluğu, sensorinöral işitme kaybı, distopia kantorum (gözde iç kantusların dışa doğru yer değiştirmesi) ve saçta beyaz perçem ile karakterizedir. Görülme sıklığı açısından cinsler ve ırklar arasında fark yoktur.
  • Piabaldizm
  • Waardenburg Sendromu


Tedavi

Genel olarak sadece izole deri ve saç hastalığıdır. Kalıcıdır, kişinin yaşantısını sosyal ve psikolojik olarak etkiler.

Tedavisi zordur. Güneş koruyucu kullanması önerilir. Bronzlaştırıcı olan dihidroksiaseton kullanılabilir. Hidrokinon monobenzileter ile beyazlaştırmak da bazı hastalarda başarılı olmuştur.

Depigmente alanlara otolog greft uygulanması, otolog kültüre melanositlerin transplantasyonu tedavide yardımcıdır. Cerrahi işlemlerden sonra topikal kortikosteroidler ve fototerapi tedavileri uygulanabilir.


Piabaldizm ve Bazı Sendromlar

Yeni doğanda yada sonrasında piabaldizm kliniği görüldüğünde aşağıdaki sendromlar klinik olarak iyi değerlendirilmelidir.


Waardenburg Sendromu

Waardenburg sendromu-WS deride ve gözde iriste pigment bozukluğu, sensorinöral işitme kaybı, distopia kantorum (gözde iç kantusların dışa doğru yer değiştirmesi) ve saçta beyaz perçem ile karakterizedir. Görülme sıklığı açısından cinsler ve ırklar arasında fark yoktur.

Dilde scrptal görünüm ile birlikte yarık damak ve dudak görülebilmektedir.

Tak yada iki atraflı işitme kayıpları bulunabilmektedir.

Bağırsaklarda Hirschsprung malformasyonu görülmektedir.

WS’nun 4 alt grubu olup WS-Tip 1, otozomal dominant olarak geçer ve vakaların %99’unda distopia kantorum saptanır. Vakaların tama yakınında 2q35’de PAX3 mutasyonu tespit edilmiştir. Tip 2 yine otozomal dominant geçer ancak bu tipte işitme kaybı ve göz renlerinin farklı olması-heterokromi ön plandayken distopia kantorum saptanmaz veya nadirdir. 3p12,3-p14,1’de MITF mutasyonu saptanır. Tip 3 (Klein-Waardenburg) sıklıkla sonradan mutasyonlar ile ortaya çıkmaktadır. PAX3 geninde mutasyon bildirilmiştir. WS-1′deki bulgulara kas-iskelet sistemi anormalliği eşlik eder. WS-4’de (Shah- Waardenburg sendromu) ise EDN3 ve EDNRB genlerindeki mutasyon mevcut olup Hirshsprung hastalığı WS-2′deki bulgularla beraberdir.


Sorunuzu Gönderin
dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor
Adres: Bulgurlu Mahallesi Libadiye Caddesi No:15 Daire:9 Üsküdar/İstanbul
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.
© 2017 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency