Child Sendromu

Child SendromuCHILD sendromu X’e bağlı dominant bir hastalık olup erkeklerde ölümcül sonuçlanmaktadır.

Orta hat ayırımı gösteren vücudun sol yada sağ tam yarısında inflamatuar epidermal bir nevüse ve aynı tarafta iskelet ya da iç organ hipolazileri ya da aplazileri eşlik etmektedir.

CHILD sendromunun kolesterol biyosentez yolundaki NSHL (NADPH steroid dehidrogenaz-benzeri protein kodlayan) genindeki mutasyonlara bağlı olduğu gösterilmiştir.

CHILD sendromu ve mozaisizmle kurtarılan otozomal letal bir hastalık olduğu düşünülen ILVEN’in aynı hastalık grubunun farklı uçlarını oluşturduğu öne sürülmektedir. Ancak ILVEN her zaman çizgisel tipte deri belirtileri ile görülürken CHILD sendromunda görülen nevüs genellikle bu şekilde çizgisel tipte olmayıp vücudun bir tarafına yerleşmektedir.

Bununla birlikte CHILD sendromu Blaschko çizgilerini izleyen daha hafif lezyonlarla da seyrebilmektedir. Bu X inaktivasyonunun
embriyogenezin daha geç bir safhasında gerçekleşmesine bağlı bir mozaisizm olabileceği öne sürülmüştür.


Sorunuzu Gönderin
dermatoloji randevu
dermatoloji doktor cevapliyor
Adres: Bulgurlu Mahallesi Libadiye Caddesi No:15 Daire:9 Üsküdar/İstanbul
GSM: 0532 624 21 27
Bu sitedeki bilgiler doktor ya da eczacıya danışmanın yerine geçmez. Sitedeki bilgi, yorum ve görüntüler kişileri bilgilendirme amaçlı olup, tanı ve tedaviye yönlendirme amaçlı değildir.
© 2017 Hakan Buzoğlu. All Rights Reserved.
ByFlash Web Agency